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Malattie metaboliche ereditarie: due metodi diagnostici a confronto - Osservatorio Screening
Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per un efficace screening neonatale Ganzhou (Cina) – Le malattie genetiche, secondo le statistiche, si verificano nel 3-5% dei nati vivi. Fra queste, un sottogruppo è rappresentato dalle malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del
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